遗传性疾病父母能生健康孩子？专家：第三代试管婴儿选择健康胚胎移植

近日，在广东省第二人民医院（以下简称“省二医”）生殖医学中心接诊了一对特殊的夫妇。32岁的林女士（化名）和丈夫结婚3年多，他们想要个孩子，但是家族遗传下来的一种病却让她不敢冒险，这让林女士夫妇心力交瘁。近日，省二医通过开展第三代试管婴儿，筛选出完全正常或健康的胚胎进行移植，从而避免遗传病患儿的出生。

林女士目前在省二医开始了这项最新的辅助生殖助孕治疗。

遗传病“魔咒”困扰，始终难圆父母梦

结婚前，林女士告诉丈夫，“我有一种特殊的疾病——多囊肾病，这是我家族的一个‘魔咒’。和我结婚，咱们的孩子也很可能患上这个病。”

“没事儿，我只要和你在一起，可以不要孩子。”丈夫的话让林女士感动万分。

一个没怎么听说的疾病，至于让两口子不敢要孩子吗？

其实，绝大多数肾病都不会遗传，糖尿病肾病、狼疮性肾炎甚至尿毒症都不会。但是多囊肾病例外，这是可遗传的。

多囊肾病迁延的时间往往很长，一般人都是30岁左右发病，林女士就是29岁时开始出现的问题。

视觉中国

时间久了，多囊肾会造成全身性的症状，比如恶性高血压、泌尿系统反复感染，甚至可能出现脑内动脉瘤（造成脑出血、危及生命）等。林女士的外公就是因为多囊肾导致肾衰竭去世的。林女士的母亲定期需要血液透析治疗。

对于已经被确诊的多囊肾患者来说，最担心的就是下一代的身体健康，在亲友的推荐下，林女士夫妇来省二医生殖医学中心咨询。

省二医开展第三代试管婴儿，带来新的生育希望

广东省第二人民医院生殖医学中心主任、主任医师欧湘红接诊林女士夫妇后，根据化验结果，判断林女士的多囊肾病有50%的机会遗传给下一代，“但是不用担心，省二医已经可以通过开展第三代试管婴儿，也就是植入前遗传学诊断技术（PGT）获得正常的胚胎，植入母体内来获得妊娠。”

这让林女士夫妇喜出望外，回过家后经与家人商量，便同意了欧湘红主任提出的建议，开始一系列的治疗。

试管婴儿中的胚胎选择 图/视觉中国

欧湘红主任介绍，植入前遗传学检测（PGT）是指通过ICSI技术获得的胚胎，在植入母体前，从胚胎中获取一定量的遗传物质，使用分子生物学技术进行检测，筛选出完全正常或健康的胚胎进行移植。

据记者了解，近五年来随着胚胎活检和冷冻技术的提高、分子诊断技术的飞跃前进、高通量诊断技术的不断成熟与完善，将“植入前遗传学检测”推向了一个新的里程碑。如24条全染色体可一次性全部筛查，可诊断的单基因疾病谱不断扩大，X-性连锁疾病可通过基因序列检查而不再只是性别选择。PGT可以将出生缺陷的防控做到最前沿，是优生优育的第一道屏障，为千千万万携带有遗传疾病的家庭带来了希望与福音。

但是，目前医学界对遗传性疾病的复杂性认识的有限性。有些疾病可能是基因与环境的共同作用造成的，而部分疾病都无法进行植入前的遗传学诊断。

Tips：第三代试管婴儿

1.夫妇双方均为同一常染色体隐性疾病（例如：α地中海贫血，β地中海贫血等）的致病基因携带者，那么这类人群的子代会有1/4的风险患上该病；

2.夫妇中一方为常染色体显性疾病（例如：多囊肾）的患者，这类人群的后代会有1/2的风险也患有此疾病；

3.女方为X-性连锁疾病（例如：杜氏肌营养不良（DMD）、血友病等）的携带者，那么她的后代男性将有1/2风险为疾病患者，而女性则有1/2风险会同母亲一样作为一个携带者将此缺陷继续传递给后代；

4.夫妇一方甚至双方为染色体易位、倒位携带者（例如：平衡易位，罗氏易位等），这类人群自然受孕后常常发生流产、胚胎停育甚至胎儿畸形，而有的甚至很难怀孕；

5.双方染色体正常，但多次自然流产，并且流产物检测有染色体非整倍体者。

6.女方年龄≥38岁且需要采用辅助生殖技术者。

7.不明原因的反复种植失败。

近五年来随着胚胎活检和冷冻技术的提高、分子诊断技术的飞跃前进、高通量诊断技术的不断成熟与完善，将我们的“植入前遗传学检测”推向了一个新的里程碑。如24条全染色体可一次性全部筛查，可诊断的单基因疾病谱不断扩大，X-性连锁疾病可通过基因序列检查而不再只是性别选择。PGT可以将出生缺陷的防控做到最前沿，是我们优生优育的第一道屏障，为千千万万携带有遗传疾病的家庭带来了希望与福音。

但是，大家也需要理性而清楚地认识到遗传性疾病的复杂性以及人类对其认识的有限性。有些疾病可能是基因与环境的共同作用造成的。而有些疾病，人类对其的认识还非常有限，导致疾病的原因还未被找到，因此，这些疾病都无法进行植入前的遗传学诊断。

文|记者 张华 通讯员 何昊书图|受访者提供

校对 | 赵丹丹

编辑：刘欣宇